Síndrome de coloboma de mácula-braquidactilia tipo B

Coloboma de mácula - braquidactilia tipo B o síndrome de Sorsby es un síndrome de malformación caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual severa, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dígito, uñas hipoplásicas o ausentes (oniquia congénita), pulgares y halux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dígitos. El coloboma de mácula - braquidactilia tipo B se hereda de manera dominante.