Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-paladar hendido

La colestasis-retinopatía pigmentaria-paladar hendido es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, caracterizado por la asociación de labio leporino y paladar hendido, retinopatía pigmentaria parcelada (pata de gato), enfermedad hepática obstructiva (colestasis, hipertensión portal, etc.) y enfermedad renal obstructiva (inserción uretérica ectópica, obstrucción, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis). También se ha informado de afectación del tracto gastrointestinal (malrotación, reflujo gastroesofágico, etc.) y afectación cardíaca (coartación de aorta, estenosis de arteria pulmonar, etc.). Se debate la superposición con el síndrome de Kabuki.