Síndrome de catarata-cardiopatía congénita-defecto del tubo neural

El síndrome de catarata-cardiopatía congénita-defecto del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural sacro que resultan en médula espinal tethered, defectos septales auriculares y/o ventriculares (que se detectan en la infancia), hipermetropía bilateral simétrica, cataratas de progresión rápida en la infancia temprana, glaucoma afáquico bilateral, y características faciales anormales (línea frontal del cabello baja, orejas pequeñas, filtro nasal corto, incisivos centrales prominentes y ampliamente espaciados, y micrognatia). También se reportan hipotonía, retraso del crecimiento y desarrollo, crisis convulsivas, y limitación articular.