Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3

El síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3 es un trastorno raro del desarrollo óseo genético caracterizado por camptodactilia de la mano asociada con dismorfismo facial (cara plana, hipertelorismo, telecantus, simblefarón, orejas simplificadas, retrognatia) y anomalías del cuello (cuello corto con pterigios notables, esclerosis muscular). Los rasgos adicionales incluyen defectos espinales (por ejemplo, espina bífida oculta cervical y dorso-lumbar), acortamiento congénito del músculo esternocleidomastoideo, muñecas flexionadas y manos y pies delgados. También se observan anomalías estructurales cerebrales, nevos múltiples, micropene y discapacidad intelectual leve. La imagenología revela trabéculas óseas aumentadas, engrosamiento cortical de huesos largos y edad ósea retrasada.