Definición
El síndrome de bracuidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-defectos cardíacos es un síndrome raro, genético, de anomalías congénitas múltiples/dismorfismo caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hábitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de brazos, dismorfismo craneofacial (p. ej. cara inferior larga, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatismo, paladar arqueado alto, ángulo mandibular obtuso), bracuidactilia (principalmente involucrando falanges medias) y anomalías cardiovasculares (es decir, dilatación de la raíz aórtica, prolapso de válvula mitral).