Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy

El síndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) se caracteriza por disfunción variable de la mirada horizontal, sordera sensorineural profunda y bilateral asociada comúnmente con maldesarrollo severo del oído interno, anomalías cerebrovasculares (que van desde hipoplasia unilateral de la arteria carótida interna hasta agenesia bilateral), malformación cardiaca, retraso del desarrollo y ocasionalmente autismo. El síndrome es causado por mutaciones homocigóticas en el gen HOXA1 (7p15.2) y se transmite de manera autosómica recesiva. El síndrome se superpone clínica y genéticamente con el síndrome de disfunción cerebral athabascana (ABDS). Sin embargo, a diferencia de ABDS, BSAS no manifiesta hipoventilación central.