Definición
Un trastorno caracterizado por atrofia óptica de inicio temprano junto con características neurológicas, incluyendo ataxia, espasticidad e incapacidad intelectual. Pueden estar presentes otros signos y síntomas que varían de una persona a otra. Esta condición es causada por mutaciones en el gen OPA1. Se hereda de manera autosómica recesiva. El tratamiento depende de los signos y síntomas específicos observados en el paciente.