Definición
El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome letal de malformación informado en 2 hermanos de padres consanguíneos de primer grado que se caracteriza por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos, y facies inusual con fisuras palpebrales descendentes, nariz bulbosa, puente nasal amplio, micrognatia y labio superior largo. La transmisión probablemente sea autosómica recesiva. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1984.