Síndrome de Bardet-Biedl

Una ciliopatía con afectación multisistémica. Se caracteriza invariablemente por distrofia de conos y bastones, y al menos tres características no oculares adicionales como discapacidad intelectual, obesidad, polidactilia, hipogonadismo o anomalías renales como manifestaciones primarias. En ausencia de una de estas cuatro características clínicas primarias, el diagnóstico de BBS se realiza cuando se observan al menos dos características secundarias, incluyendo fibrosis hepática, diabetes mellitus, anomalías reproductivas y del desarrollo, retardo del crecimiento, retrasos del lenguaje o problemas cardiovasculares.