Síndrome de autoinflación-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado a CEBPE

Un síndrome autoinflatorio genético raro con inmunodeficiencia caracterizado por una combinación de autoinflación, inmunodeficiencia y disfunción neutrofílica, así como diátesis hemorrágica leve. Los pacientes presentan ataques recurrentes de dolor abdominal, fiebre alta e inflamación sistémica que duran cuatro a cinco días y ocurren cada pocas semanas. Los ataques pueden acompañarse de abscesos en el lecho ungueal, lengua, submandibulares y glúteos, granulomas intraabdominales, pioderma gangrenoso y ulceraciones bucales. También se han reportado episodios frecuentes de paroniquia purulenta, infecciones superficiales de piel y mucosas e infecciones purulentas del tracto respiratorio superior.