Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual de Bosch-Boonstra-Schaaf

El síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual es una rara discapacidad intelectual hereditaria sindrómica caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, e impedimento visual significativo debido a atrofia del nervio óptico, hipoplasia del nervio óptico o impedimento visual cerebral. Otros signos y síntomas clínicos comunes son hipotonía, disfunción oromotora, convulsiones, trastorno del espectro autista, y conductas repetitivas. Los rasgos faciales dismórficos son variables y no específicos.