Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - signos piramidales - nistagmo - síndrome de apraxia oculomotora

El síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora es una enfermedad neurodegenerativa genética rara, de progresión lenta, caracterizada por desarrollo psicomotor retrasado que comienza en la infancia, discapacidad intelectual leve a profunda, ataxia de la marcha y la postura, signos piramidales (hiperreflexia, respuestas plantares extensoras), disartria y anomalías oculares (p. ej. nistagmo, apraxia oculomotora, déficits de abducción, esotropía, ptosis). La neuroimagen encefálica revela atrofia cerebelosa progresiva y generalizada, ventriculomegalia leve y, en algunos, quistes retrocerebelares.