Síndrome de anomalías del paladar-dientes ampliamente espaciados-dismorfismo facial-retraso del desarrollo

El síndrome de anomalías del paladar-dientes ampliamente espaciados-dismorfismo facial-retraso del desarrollo es un síndrome genético raro de anomalías congénitas múltiples/dismórfico caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía axial, anomalías del paladar (incluyendo paladar hendido y/o paladar alto y estrecho), rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas descendentes, puente nasal ancho, labios delgados y dientes ampliamente espaciados), y baja talla. Las manifestaciones adicionales pueden incluir anomalías digitales (tales como braquidactilia, clinodactilia y uñas de los dedos de los pies hipoplásicas), un único pliegue palmar, hipertonía de los miembros inferiores, hipermovilidad articular, así como anomalías oculares y urogenitales.