Definición
Un trastorno raro del metabolismo de los glúcidos congénito caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, regresión del desarrollo y discapacidad intelectual severa a profunda, convulsiones de inicio infantil inicialmente asociadas con episodios febriles con posterior transición a convulsiones espontáneas, visión alterada con esotropía y nistagmo, atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, anomalías esqueléticas (incluyendo braquicefalia, escoliosis, huesos largos delgados, edad ósea retrasada, pectus excavatum y osteopenia), pezones invertidos y rasgos dismórficos incluyendo frente alta y estrecha, bossing frontal, nariz corta, puente nasal deprimido, nares anteversos, paladar alto y boca ampliamente abierta consistente con hipotonía facial. Otras características pueden incluir anomalías cardíacas (tales como