síndrome de anomalía del arco aórtico-dismorfismo facial-discapacidad intelectual

El síndrome de anomalía del arco aórtico-facies peculiar-discapacidad intelectual es una anomalía del desarrollo caracterizada al nacimiento por la presencia de arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, asimetría de los huesos faciales, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, cavidad nasal grande, orejas grandes rotadas posteriormente, y microstomía con comisuras bucales hacia abajo), y discapacidad intelectual. Estas características fueron observadas en 4 miembros de una familia, involucrando 2 generaciones sucesivas, sugiriendo un modo de transmisión autosómico dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1968.