síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis

El síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis se caracteriza por la asociación de anomalía bilateral de Duane tipo 3, escoliosis severa de inicio temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscular, retraso del desarrollo motor y talla baja. Ha sido descrito en una pareja de hermanos. La anomalía de Duane tipo 3 consiste en parálisis de la abducción y aducción ocular, retracción del globo y estrechamiento de la fisura palpebral. La biopsia muscular muestra miopatía inespecífica. El desarrollo intelectual es normal. El síndrome probablemente se hereda de manera autosómica recesiva. Difiere del síndrome de Crisfield-Dretakis-Sharpe, en el que la talla baja y las características musculares están ausentes. La cirugía de la escoliosis es necesaria. El pronóstico funcional depende de la gravedad de la discapacidad visual.