Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar

Aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar es un síndrome extremadamente raro descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos) que se caracteriza por la asociación de varias anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, panus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades lenticulares, hipoplasia foveolar y baja agudeza visual) con varias anomalías sistémicas incluyendo discapacidad intelectual y obesidad en los dos hijos, y alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos frecuentes en la madre. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1986.