Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo

El síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo es una forma de anemia sideroblástica constitucional, caracterizada por anemia microcítica severa, linfopenia de células B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La enfermedad se presenta en la infancia con enfermedades febriles recurrentes, disturbios gastrointestinales, retraso del desarrollo, convulsiones, ataxia y sordera neurosensorial. La mayoría de los pacientes requieren transfusión de sangre regular, quelación de hierro y reemplazo de inmunoglobulina intravenosa (IVIG). Se ha reportado que el trasplante de células madre es exitoso.