Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales

El síndrome de Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia hemolítica no esferocítica, no inmune letal con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos auriculares hundidos, pliegues plantares profundos y aumento del espacio entre el primer y segundo dedo del pie. Ha sido descrito solamente una vez en dos hermanos que murieron horas después del nacimiento. El segundo lactante presentaba ascitis masiva y hepatoesplenomegalia. La madre tuvo dos abortos espontáneos (a las 6 y 12 semanas de gestación) pero dio a luz a una niña normal, sugiriendo herencia autosómica o recesiva ligada al X. Aunque los padres no eran conocidos por ser consanguíneos, compartían origen étnico francocanadiense e indio americano.