Síndrome de Alport autosómico recesivo

Condición genética caracterizada por enfermedad renal, pérdida auditiva y anomalías oculares. La mayoría de los individuos afectados experimentan pérdida progresiva de la función renal, usualmente resultando en enfermedad renal en estadio terminal. Las personas con síndrome de Alport frecuentemente desarrollan pérdida auditiva neurosensorial en la infancia tardía o adolescencia temprana. Las anomalías oculares observadas en esta condición raramente conducen a pérdida de visión. El síndrome de Alport puede tener diferentes patrones de herencia. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos del síndrome de Alport se heredan con patrón autosómico recesivo y son causados por mutaciones en ambas copias de los genes COL4A3 o COL4A4. El tratamiento se basa en los síntomas presentes y puede incluir medicamentos para retardar la progresión de la enfermedad renal. En la mayoría de los casos, un trasplante renal