síndrome de Alport autosómico dominante

El síndrome de Alport autosómico dominante es una condición genética caracterizada por enfermedad renal, pérdida auditiva y anomalías oculares. La mayoría de los individuos afectados experimentan pérdida progresiva de la función renal, generalmente resultando en enfermedad renal en estadio terminal. Las personas con síndrome de Alport frecuentemente desarrollan pérdida auditiva neurosensorial en la infancia tardía o adolescencia temprana. Las anomalías oculares observadas en esta condición raramente conducen a pérdida de visión. El síndrome de Alport puede tener diferentes patrones de herencia. El síndrome de Alport tiene herencia autosómica dominante en aproximadamente el 5 por ciento de los casos. Las personas con esta forma de síndrome de Alport tienen una mutación en el gen COL4A3 o COL4A4 en cada célula.