Síndrome de albinismo-pérdida auditiva

Una pérdida auditiva genética sindrómica caracterizada por sordera nerviosa congénita y piebaldismo sin albinismo ocular. Ha sido descrita en un linaje familiar grande. La transmisión es X-ligada con varones afectados presentando sordera sensorineural profunda y anomalías pigmentarias graves de la piel, y mujeres portadoras presentando afectación auditiva variable sin cambios pigmentarios. El gen causativo ha sido mapeado en Xq26.3-q27.1.