síndrome de agenesia de la válvula pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia del conducto arterioso

El síndrome de agenesia de la válvula pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia del conducto arterioso es una malformación cardíaca congénita rara caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, aorta cabalgante, comunicación interventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria que es tanto estenótica como insuficiente y ausencia del conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidrops fetalis y muerte fetal, o postnatalmente con cianosis e insuficiencia respiratoria debido a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por arterias pulmonares dilatadas. Frecuentemente se asocia con deleción 22q11.