Definición
Un síndrome de malformación ligado al X caracterizado por asimetría facial (particularmente orbitaria), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo, bossing frontal, punta nasal ancha, surcada o bífida, fisura labial y/o del paladar, paladar alto arqueado), anomalías esqueléticas (seudoartrosis de clavícula, craneosinostosis coronal, diversas anomalías digitales y de miembros incluyendo sindactilia, clinodactilia del 5.º dedo, pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas surcadas, cabello áspero). Contrariamente a la mayoría de los trastornos ligados al X, las mujeres están mucho más severamente afectadas mientras que los hombres son asintomáticos o presentan un fenotipo leve, frecuentemente mostrando solo hipertelorismo.