Síndrome congénito de hamartoma hipotalámico

Los hamartomas hipotalámicos (HH) son malformaciones raras, similares a tumores, que ocurren durante el desarrollo fetal y están presentes al nacer. Las lesiones generalmente no cambian de tamaño ni se diseminan a otras localizaciones. Tanto el tipo como la gravedad de los síntomas varían enormemente entre pacientes con hamartomas hipotalámicos. Los síntomas comunes incluyen convulsiones gelásticas frecuentes (risa espontánea, risitas y/o sonrisa sarcástica) o convulsiones dacrísticas (llanto o gruñidos); retrasos del desarrollo; y/o pubertad precoz. Los síntomas adicionales pueden incluir deterioro cognitivo; dificultades emocionales y conductuales; y disturbios endocrinos. Estos síntomas a menudo comienzan temprano en la vida pero frecuentemente se diagnostican erróneamente. Para algunos pacientes, los disturbios endocrinos (hormonales) como pubertad precoz central pueden ser el único síntoma. Thes