Definición
El síndrome autosómico recesivo de osteolisis distal es una osteolisis distal de inicio temprano caracterizada por resorción severa de manos y pies y ausencia de falanges distales e intermedias. Ha sido descrito en un hijo e hija nacidos de padres consanguíneos. Otras manifestaciones incluyen hipertrofia muscular distal, contracturas en flexión, talla baja, déficit intelectual leve y facies característica (hipoplasia maxilar, exoftalmos y punta nasal ancha). Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.