Síndrome autoinmune de linfoproliferación tipo 2A

Una inmunodeficiencia primaria rara con patrón de herencia autosómico dominante pero penetrancia incompleta. Es causada por una mutación en el gen CASP10 (caspasa-10) que conduce a apoptosis defectuosa inducida por Fas. La disrupción de la apoptosis inducida por Fas altera la homeostasis de linfocitos y la tolerancia inmunológica. Los hallazgos de laboratorio característicos incluyen un aumento en células T doble-negativas (CD4-/CD8-) circulantes en el contexto de anemia mediada por el sistema inmunológico, trombocitopenia y neutropenia. Los signos clínicos presentes en la infancia incluyen fatiga, palidez, moretones, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía crónica, no maligna y no infecciosa. El curso clínico está influenciado por una fuerte asociación con otros trastornos autoinmunes y un riesgo aumentado de desarrollar linfoma de Hodgkin y no Hodgkin.