Síndrome 49,XXXYY

El síndrome 49,XXXYY es una anomalía cromosómica que ocurre cuando un varón hereda dos copias adicionales del cromosoma X y una copia adicional del cromosoma Y. La condición es extremadamente rara con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen discapacidad intelectual severa, características faciales distintivas, talla normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo y anomalías conductuales. El síndrome 49,XXXYY es probablemente causado por un error (llamado no disyunción) que ocurre en la concepción o durante la formación del esperma y/o el óvulo. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.