Definición
El síndrome 3MC describe un raro trastorno del desarrollo que unifica los trastornos autosómicos recesivos superpuestos previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluyen dismorfismo facial distintivo (es decir, hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas muy arqueadas), labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesicorrenales. Las características menos comunes reportadas incluyen defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (por ejemplo, defecto del septo ventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/onfalocele y diástasis recti.