Definición
Enfermedad genética rara, sindrómmica de discapacidad intelectual caracterizada por retraso grave del crecimiento intrauterino y postnatal, discapacidad intelectual moderada a grave y hepatopatía de inicio neonatal con fibrosis, esteatosis y/o colestasis, ocasionalmente llevando a insuficiencia hepática. Las manifestaciones adicionales variables incluyen hipotonía muscular, deficiencia de zinc, infecciones recurrentes, diabetes mellitus, contracturas articulares, laxitud de piel y articulaciones, hipervitaminosis D y pérdida auditiva neurosensorial.