raquitismo deficiente en hidroxilación de vitamina D, tipo 1B

Forma autosómica recesiva de raquitismo causada por mutación(es) inactivadora(s) en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). La condición se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por falta de medro, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.