Protoporfiria eritropoyética X-ligada

Una protoporfiria eritropoyética en la cual la causa de la enfermedad es una variante de ganancia de función (GOF) hemicigota, heterocigota u homocigota (rara) (patrón de herencia X-ligada) en el exón regulador terminal del ALAS2. Las variantes GOF aumentan la actividad de ALAS2 resultando en regulación ascendente de la vía y altos niveles de protoporfirina IX (PPIX). Los varones con variantes hemicigóticas frecuentemente se presentan en la infancia temprana con fotosensibilidad cutánea grave y marcadores de laboratorio de enfermedad hepática. Las mujeres heterocigóticas pueden presentarse con síntomas que van desde tan grave como los varones afectados hasta asintomáticas debido a inactivación aleatoria del cromosoma X. Esta enfermedad es clínicamente indistinguible de la protoporfiria eritropoyética relacionada con FECH.