protoporfiria eritropoyética, tipo 1

Una protoporfiria eritropoyética causada por variantes bialélicas en FECH (patrón de herencia autosómico recesivo) que causa principalmente acumulación de protoporfirina IX. Los síntomas incluyen fotosensibilidad extremadamente dolorosa en la infancia, posible anemia microcítica, colelitiasis, y aproximadamente el 5% de los pacientes desarrollan insuficiencia hepática. La mayoría de los individuos con protoporfiria eritropoyética relacionada con FECH albergan una variante hipomorfa (NM_000140.5:c.315-48T>C), que reduce los niveles de enzima aproximadamente 35%, en trans a una segunda variante patógena. Clínicamente, los individuos con esta forma de porfiria no pueden distinguirse de aquellos con protoporfiria eritropoyética relacionada con ALAS2.