proteinosis alveolar pulmonar con hipogammaglobulinemia

Principalmente un trastorno pulmonar caracterizado por insuficiencia respiratoria de inicio en los primeros meses de vida debido a proteinosis alveolar pulmonar (PAP). Los individuos afectados pueden tener función respiratoria normal al nacer. El desarrollo del trastorno parece ser influenciado o desencadenado por infección viral, manifestándose como insuficiencia respiratoria progresiva, consolidaciones confluentes en la imagenología pulmonar y acumulación difusa de material positivo a ácido peryódico-Schiff (PAS) en los alvéolos pulmonares asociado con macrófagos alveolares pequeños y no espumosos. Los pacientes también presentan hipogammaglobulinemia, leucocitosis y esplenomegalia. Muchos pacientes mueren por insuficiencia respiratoria en la infancia o primera infancia; el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es curativo. La patogenia puede estar relacionada con función anormal f