Polineuropatía neonatal letal, sensoriomotora axonal, autosómica recesiva

Una rara enfermedad genética, autosómica recesiva de neuropatía hereditaria motora y sensorial axonal caracterizada por inicio prenatal de una grave polineuropatía sensoriomotora axonal (reflejada por movimientos fetales reducidos y polihidramnios), que se manifiesta al nacimiento con insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica, hipotonía muscular profunda, debilidad muscular distal progresiva rápida y reflejos tendinosos profundos ausentes, en ausencia de contracturas, que conduce a la muerte antes de los 8 meses de edad. Los hallazgos neuropatológicos muestran pérdida severa de fibras mielinizadas grandes y medianas sin signos de desmielinización.