Definición
El síndrome hereditario de poiquilodermia fibrosante-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar es una rara enfermedad genética sindrómica hereditaria de poiquilodermia caracterizada por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en la cara), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas con deformidad varo del pie, debilidad muscular proximal y distal progresiva en todas las extremidades, y fibrosis pulmonar progresiva. Linfedema leve de las extremidades, retraso del crecimiento, deterioro hepático, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas son características adicionales variables.