Pérdida auditiva mixta ligada al X con gusher perilinfático

La sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático, también conocida como sordera tipo 2 ligada al X, es una forma rara de sordera genética no sindrómica que afecta a los hombres y se caracteriza por anomalías del oído interno patognomónicas y pérdida auditiva conductiva y neurosensorial profunda. Las anomalías del oído interno se describen como dilatación del meato auditivo interno y conexión fistulosa entre la vuelta basal coclear y el canal auditivo interno resultando en gusher perilinfático al intentar la movilización de un estribo fijo. Las portadoras obligadas mujeres pueden sufrir pérdida auditiva leve a moderada.