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Paraplejía espástica hereditaria 43 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Paraplejía espástica hereditaria 43
hereditary spastic paraplegia 43
ICD-10 pendiente
Sinónimos: C19orf12 autosomal recessive complex spastic paraplegia · SPG43 · autosomal recessive complex spastic paraplegia caused by mutation in C19orf12 · autosomal recessive spastic paraplegia type 43 · hereditary spastic paraplegia type 43 · spastic paraplegia 43, autosomal recessive
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 es una paraplejía espástica hereditaria rara y compleja caracterizada por inicio en la infancia a adolescencia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, asociada con trastornos de la marcha leves a graves, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular y atrofia distal grave, frecuentemente con afectación de miembros superiores. Las características adicionales pueden incluir contracturas articulares, pérdida sensorial distal y reflejos tendinosos profundos vivos o ausentes. Otros signos, como depresión, pérdida de memoria, atrofia óptica (con pérdida de visión) y depósito de hierro en el cerebro (revelado por neuroimagenes), también han sido reportados.
Firma editorial verificable
dff982d1853910a80009f5560c3712f1
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.