paraplejía espástica hereditaria 26

Un raro tipo complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por el inicio en la infancia/adolescencia (edades 2-19) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente con discapacidad cognitiva leve a moderada y retraso del desarrollo, ataxia cerebelosa, disartria y neuropatía periférica. Las manifestaciones menos frecuentemente reportadas incluyen anomalías esqueléticas (es decir, pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (es decir, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), alteraciones de la vejiga y problemas de comportamiento. SPG26 es causado por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la Beta-1, 4 N-acetilgalactosaminyltransferasa 1.