Paraplegia espástica hereditaria 57

Un tipo extremadamente raro y complejo de paraplegia espástica hereditaria, caracterizado por inicio en la infancia de espasticidad pronunciada de las piernas (que lleva a la incapacidad de caminar independientemente), agudeza visual reducida por atrofia óptica, y atrofia distal de las manos y pies por neuropatía sensitivomotora axonal desmielinizante. SPG57 es causado por mutaciones en el gen TFG (3q12.2) que codifica la proteína TFG, que se cree juega un papel en la arquitectura y función microtubular del retículo endoplásmico.