Paraparesia espástica hereditaria tipo 5A

Una forma de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por fenotipo puro de paraparesia espástica lentamente progresiva de miembros inferiores con disfunción vesical y pie cavo o presentación compleja con manifestaciones adicionales incluyendo signos cerebelosos, nistagmo, atrofia muscular distal o generalizada e insuficiencia cognitiva. La edad de inicio es altamente variable, oscilando entre la infancia temprana hasta la edad adulta. La hiperintensidad de la sustancia blanca y la atrofia cerebelosa y de la médula espinal pueden observarse, en resonancia magnética del cerebro, en algunos pacientes.