Osteoplasia heterotópica progresiva

Un trastorno óseo genético raro caracterizado clínicamente por formación ósea extrasquelética progresiva que se presenta en la vida temprana con osificación cutánea, que progresivamente afecta los tejidos conectivos subcutáneos y posteriormente profundos, incluyendo músculo y fascia. La POH se superpone con varios trastornos genéticos relacionados incluyendo osteodistrofia hereditaria de Albright, seudohipoparatiroidismo (véanse estos términos), y osteoma cutis primario, que comparten características comunes de osificación heterotópica superficial asociada con mutaciones inactivadoras del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica proteínas de unión a nucleótidos de guanina. POH puede, sin embargo, distinguirse clínicamente por la naturaleza profunda y progresiva de la formación ósea heterotópica.