osificación craneal membranosa retrasada

La osificación craneal membranosa retrasada es una displasia ósea primaria genética rara caracterizada por osificación ausente de los huesos calvarianos al nacimiento y dismorfismos faciales característicos (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, proptosis, puente nasal plano, orejas implantadas bajas, retrusión de la cara media). Los pacientes presentan un cráneo blando al nacimiento que, con el tiempo, se osifica progresivamente y en la edad adulta típicamente resulta en un cráneo deformado (con braquicefalia y occipucio prominente). No se asocian otras anomalías esqueléticas y los pacientes tienen desarrollo cognitivo y motor normal.