Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247691. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación heterogénea con afectación retiniana, neurológica y sistémica. Síntomas visuales: pérdida de agudeza visual progresiva, escotomas, alteraciones del campo visual por vasculopatía retiniana. Manifestaciones neurológicas: deterioro cognitivo, ataxia, paresias, crisis convulsivas secundarias a leucoencefalopatía cerebral difusa. Sistémicamente: fenómenos trombóticos, alteraciones hematológicas, afectación cutánea y articular. Al examen: retinopatía proliferativa o no proliferativa, opacidades lens, hallazgos neurológicos focales, signos de vasculitis. Edad de inicio variable según subtipo. Factores riesgo: predisposición genética (ORPHA:247691), posibles defectos endoteliales o autoinmunidad.

RMN cerebral: T2/FLAIR con hipersignales en sustancia blanca periventricular y profunda, patrón leucoencefalopatía progresivo. Fondo de ojo/angiografía fluoresceínica: vasculopatía retiniana con oclusiones vasculares o vasos telangiectásicos. Laboratorio: perfil hematológico completo, coagulación, anticuerpos antifosfolípido/antinucleares (descartar vasculitis autoinmune). Biopsia cerebral (excepcional): inflamación perivascular. Criterio diagnóstico: tríada de vasculopatía retiniana + leucoencefalopatía + manifestaciones sistémicas en contexto de ORPHA:247691.

1. Síndrome antifosfolípido: comparte trombosis pero sin leucoencefalopatía difusa típica ni vasculopatía retiniana característica. 2. ADEM/esclerosis múltiple: leucoencefalopatía similar pero sin vasculopatía retiniana sistémica. 3. Vasculitis SNC primaria: afecta cerebro pero NO retina específicamente. 4. Retinopatía diabética proliferativa: vasculopatía retiniana sin leucoencefalopatía. 5. Fenómenos trombóticos hereditarios: trombosis sin componente neurorretiniano distintivo.

1ª línea: antiagregantes plaquetarios (ácido acetilsalicílico 75-100 mg/día) + anticoagulación (warfarina INR 2-3 o DOAC) según riesgo trombótico. Corticoides sistémicos (prednisona 0,5-1 mg/kg/día con reducción gradual) si inflamación activa. Inmunosupresores: micofenolato mofetilo 1-3 g/día o azatioprina 1-2,5 mg/kg/día. 2ª línea: ciclofosfamida IV 500-1000 mg/m² mensual si refractario. Terapia oftalmológica: fotocoagulación láser periférica según vasculopatía. Derivar a neurología (evaluación periódica RMN, seguimiento cognitivo), oftalmología (control angiográfico) y hematología (manejo trombótico). Soporte rehabilitador neuropsicológico.