Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:158772. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Urticaria pigmentosa nodular (raro, ORPHA:158772) es una mastocitosis cutánea agresiva caracterizada por lesiones nodulares pigmentadas que liberan mediadores al traumatismo. Presenta pápulas y nódulos marrones a marrón-rojizos, frecuentemente en tronco y extremidades. El signo de Darier positivo (dermografismo tras traumatismo) es patognomónico. Síntomas incluyen prurito intenso, rubefacción local, flushing sistémico, diarrea y molestias abdominales por degranulación mastoide. Factores de riesgo: edad pediátrica (debut típico 1-5 años), aunque puede afectar adultos. Afección sistémica es menos frecuente que en mastocitosis sistémica, pero requiere vigilancia.
Diagnóstico
Diagnóstico: biopsia cutánea con histología mostrando infiltrados mastoidos densos en dermis. Tinción de azul de toluidina o triptasa confirma mastocitos. CD117 positivo en inmunohistoquímica. Mutación KIT detectada en 50-80% de casos (PCR o secuenciación). Triptasa sérica basal frecuentemente elevada (>20 ng/mL). Criterios WHO para mastocitosis: ≥15% mastocitos en médula ósea o infiltración cutánea cutánea densa. Excluir otras mastocitosis sistémicas mediante biopsia medular y búsqueda de afectación visceral.
Diagnóstico diferencial
1) Urticaria pigmentosa maculopapular: lesiones planas sin nodulación, evolución más indolente. 2) Mastocitosis sistémica: afectación medular/visceral con mayor carga tumoral. 3) Xantomas eruptivos: pápulas amarillentas, sin signo Darier, asociadas a dislipidemia. 4) Linfoma cutáneo: citología atípica, sin actividad mastoides. 5) Melanoma nodular: melanina sin mastocitos, sin degranulación, pronóstico peor.
Tratamiento
1ª línea: antihistamínicos H1/H2 (cetirizina 10 mg/día + famotidina 20 mg 12h), corticoides tópicos potentes (clobetasol 0,05% BID). Evitar disparadores (AINES, opioides, alcohol, calor). Infiltración intralesional de triamcinolona (10 mg/mL) para nódulos refractarios. 2ª línea: inhibidor KIT (imatinib 400 mg/día si mutación KIT confirmada) o citarabina subcutánea. Fotoquimioterapia PUVA considerada para casos extensos. Derivar a hematología-oncología si: progresión sistémica, carga tumoral alta, síntomas sistémicos refractarios o enfermedad con criterios WHO de mastocitosis sistémica. Vigilancia anual con triptasa sérica y evaluación clínica.