Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:158769. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Urticaria pigmentosa en placas: presentación cutánea de mastocitosis sistémica (raro, ORPHA:158769). Lesiones máculo-papulares de color marrón-amarillento, agrupadas en placas, principalmente en tronco y extremidades proximales. Prurito intenso, especialmente al roce (dermografismo positivo característico). Signo de Darier: eritema y edema local tras fricción de lesiones. Pueden presentarse síntomas sistémicos: episodios de flushing, diarrea, dolor abdominal, síncope. Factores de riesgo: mutación KIT (c-kit) en células mastocitarias. Edad de presentación típicamente infantil (antes de 15 años), aunque puede persistir o aparecer en adultos. Examen físico: lesiones cutáneas bien delimitadas, palpables, con distribución simétrica. Hepatomegalia y esplenomegalia en 20-30% de casos. Linfadenopatía variable.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico + histopatología: biopsia cutánea con aumento de mastocitos (tinción con azul de toluidina, CD117, CD45, triptasa). Triptasa sérica elevada (>11.4 ng/mL). Frotis de sangre periférica: buscar mastocitos circulantes (eosinofilia ocasional). Ecografía abdominal: evalúa hepatomegalia/esplenomegalia. Radiografías óseas si síntomas. Biopsia de médula ósea si sospecha de mastocitosis sistémica (conteo mastocitos >25%). Test de activación mastocitaria recomendado. Criterios WHO para mastocitosis sistémica: infiltración multifocal de médula ósea con >25% de mastocitos o activación clonal KIT positiva.
Diagnóstico diferencial
1. Xantoma eruptivo: lesiones amarillas, sin dermografismo, sin síntomas sistémicos. 2. Nevus melanocítico adquirido: ausencia de prurito importante, sin edema tras fricción. 3. Liquen plano: violáceo, superficie reticulada, sin respuesta al roce. 4. Lichen amyloidosis: marronáceo pero con patrón puntiforme, sin mastocitosis asociada. 5. Urticaria vulgar: lesiones transitorias (<24h), sin pigmentación residual, sin dermografismo positivo patognomónico.
Tratamiento
1ª línea: Antihistamínicos H1 (cetirizina 10mg/día, fexofenadina 180mg/día) + H2 (famotidina 20mg/12h) para prurito. Inhibidores de degranulación mastocitaria: cromoglicato de sodio tópico 1% (3-4 veces/día) o sistémico (200mg/6h). Evitar factores desencadenantes (fricción, estrés, fármacos liberadores de mastocitos). 2ª línea: Corticoides tópicos potentes (mometasona 0.1%) si prurito severo. Inhibidor tirosina quinasa: imatinib mesylato 100-400mg/día si mastocitosis sistémica sintomática o progresiva. Derivar a Alergología/Hematología si: síntomas sistémicos incapacitantes, mastocitosis sistémica confirmada, refractariedad a tratamiento médico, o triptasa sérica persistentemente elevada.