Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:183619. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Los tumores oculares de origen genético (ORPHA:183619) presentan manifestaciones variables según la mutación causal. Síntomas iniciales: leucocoria (reflejo blanco pupilar), estrabismo, proptosis, dolor ocular o pérdida visual. Signos físicos incluyen masa intraocular visible, neovascularización iris, glaucoma secundario, hifema o desprendimiento de retina. Factores de riesgo genético: antecedentes familiares de cáncer ocular (hasta 40% heredabilidad), síndromes asociados (Li-Fraumeni, neurofibromatosis), mutaciones germinales en genes supresores tumorales. Edad de presentación varía (lactantes a adultos jóvenes según genotipo). Examen oftalmológico: fundoscopia dilatada, ecografía B, resonancia magnética orbital.
Diagnóstico
Estudios clave: ecografía B (masa hiperecoica con vasculatura interna), resonancia magnética T1/T2 con contraste gadolinio (definición tumoral y extensión). Fundografía fluoresceinica e indocianina. Clasificación según extensión: International Classification of Retinoblastoma (Grupo A-E). Confirmación genética: secuenciación de genes causales (RB1, PTEN, TP53, NF1 según presentación clínica). Criterios diagnósticos: masa intraocular con características imagenológicas específicas + confirmación molecular en casos hereditarios. Screening sistémico: tomografía computada tórax-abdomen-pelvis, evaluación de tumores secundarios en patologías sindrómicas.
Diagnóstico diferencial
1. Retinoblastoma (raro, ORPHA:792): tumor maligno retiniano pediátrico, leucocoria predominante, ICD-10 C69.2. 2. Hemangioma cavernoso orbitario: lesión vascular benigna, progresión lenta, sin malignidad. 3. Astrocitoma retiniano (raro): asociado a esclerosis tuberosa (ORPHA:805), localización retiniana superficial. 4. Metástasis orbitaria: antecedente oncológico sistémico, edad adulta típica. 5. Meduloepitelioma intraocular (raro, ORPHA:2843): tumor congénito, ciliar, pronóstico variable, requiere análisis histopatológico diferencial.
Tratamiento
1ª línea según extensión y tipo tumoral: quimioterapia intra-arterial (metotrexato/doxorrubicina), quimioterapia sistémica neoadyuvante, radioterapia externa (dosis 45-55 Gy) o braquiterapia. En tumores localizados: fotocoagulación láser o crioterapia. Enucleación quirúrgica si pérdida visual total, extensión extraocular o crecimiento tras quimioterapia. Vigilancia: resonancia magnética cada 3 meses primer año, oftalmología trimestral. 2ª línea: esquemas quimioterápicos alternativos (gemcitabina, carboplatino), enucleación diferida. DERIVACIÓN ESPECIALISTA: oncología pediátrica/oftalmología oncológica, genética clínica (consejo genético familiar), patología molecular confirmatoria.