Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:506060. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Los tumores neuroendocrinos pancreáticos funcionantes (TNEP-F) secretan hormonas bioactivas causando síndrome clínico específico. Insulinomas: hipoglucemia (sudoración, palpitaciones, confusión, convulsiones). Gastrinomas: dolor epigástrico severo, diarrea, úlceras pépticas refractarias. VIPomas: diarrea acuosa masiva, hipocaliemia, aclorhidria. Glucagonomas: dermatitis necrolítica, diabetes, trombosis. Somatostatinomas: diabetes, esteatorrea, aclorhidria. El examen físico puede mostrar signos del síndrome específico. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1, síndrome MEN-1, edad media-avanzada. Raro: afecta 1-4 casos por millón/año.
Diagnóstico
Diagnóstico requiere: (1) Documentación bioquímica: insulina >3 mU/mL con glucosa <55 mg/dL (insulinoma); gastrina >1000 pg/mL (gastrinoma); VIP >75 pg/mL (VIPoma); glucagón >150 pg/mL (glucagonoma). (2) Prueba de estímulo: secretina IV positiva en gastrinoma. (3) Localización: TC/RM pancreática, endosonografía, gammagrafía octeotrida (receptores somatostatina). (4) Histología: confirmación por inmunohistoquímica (cromogranina A, sinaptofisina). Clasificación WHO según grado mitótico y Ki-67. Estadiaje TNM según invasión y metástasis.
Diagnóstico diferencial
1. Hipoglucemia de otra etiología (medicamentosa, hepática, autoinmune): diferenciada por niveles de insulina suprimidos. 2. Enfermedad por reflujo gastroesofágico (gastrinoma-like): sin hipersecreción ácida ni gastrina elevada. 3. Síndrome de intestino irritable (VIPoma-like): ausencia de diarrea secretora masiva y VIP elevado. 4. Diabetes mellitus tipo 2 (glucagonoma-like): sin dermatitis necrolítica ni glucagón franco >150. 5. Adenocarcinoma ductal pancreático: no funcionante, sin síndrome endocrino, peor pronóstico inicial.
Tratamiento
1ª línea según tipo: Insulinoma: diazóxido 3-8 mg/kg/día o somatostatina 50-100 mcg/8h IV. Cirugía curativa si localizado. Gastrinoma: omeprazol 40-60 mg/día (control ácido preoperatorio); lanreótida 60-120 mg/28 días. Cirugía si resecable. VIPoma/Glucagonoma: octeotrida 100-600 mcg/día (subcutánea); lanreótida 60-120 mg IM/28 días. 2ª línea: everólimus 10 mg/día, sunitinib 37.5 mg/día si metastásico. Derivar a oncólogo pediátrico si MEN-1 o neoplasia múltiple. Hepatólogo si metástasis hepáticas. Cirugía pancreática si tumor primario resecable.