Tumor maligno de vaina de los nervios periféricos con diferenciación perineural

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:252128. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Tumor maligno de vaina nerviosa periférica (MPNST) con diferenciación perineural presenta como masa palpable de crecimiento rápido, frecuentemente en extremidades, tronco o retroperitoneo. Dolor local, parestesias y déficit neurológico progresivo son comunes. Examen físico: tumoración firme, fija, con posible compresión neurovascular. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en 25-30% de casos, antecedente de radioterapia, síndromes genéticos hereditarios. La diferenciación perineural indica invasión de vainas nerviosas, asociada a peor pronóstico. Edad de presentación variable, puede ocurrir en niños y adultos. Síntomas B presentes en enfermedad avanzada.

Resonancia magnética (RM) con contraste es estudio de imagen de elección, mostrando masa heterogénea isointensa o hiperintensa. Tomografía computada para estadificación. Biopsia con histopatología confirma diagnóstico: diferenciación perineural evidenciada por infiltración de vainas nerviosas. Inmunohistoquímica: S100 positivo (variable), CD34 y EMA positivos en células perineurales. Estudios genéticos para NF1 si está indicado. PET-CT para metástasis. Criterios diagnósticos según OMS: malignidad, origen en nervio periférico o vaina, diferenciación perineural histológicamente confirmada.

1. Neurofibrosarcoma clásico (sin diferenciación perineural): ausencia de invasión de vainas nerviosas periférica distingue este tipo histológico. 2. Liposarcoma: composición grasa predominante en imagen, menor afectación neurológica. 3. Sarcoma sinovial: localización típica yuxtaarticular, translocación característica t(X;18). 4. Schwannoma maligno: origina en vaina de Schwann única, menor tendencia a diferenciación perineural. 5. Carcinoma basocelular escleromorfos (raro): células basaloides, diferenciación epidérmica, contexto cutáneo distinto.

Primera línea: resección quirúrgica radical con márgenes amplios (>2 cm idealmente) combinada con radioterapia adyuvante (50-70 Gy). Quimioterapia neoadyuvante (doxorrubicina + ifosfamida) considerada en tumores grandes (>5 cm) o alto grado. Para tumores irresecables o metastásicos: quimioterapia paliativa basada en doxorrubicina o regímenes multifármaco. Derivación a especialista (oncología, cirugía oncológica, radioterapia) es obligatoria. Seguimiento: RM cada 3-6 meses durante 2 años. Pronóstico pobre con sobrevida a 5 años 20-50% dependiendo de tamaño, grado y márgenes quirúrgicos. Ensayos clínicos e inhibidores de tirosina quinasa en investigación para enfermedad avanzada.