Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:35807. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumores germinales malignos ováricos (ORPHA:35807) representan 2-3% de neoplasias ováricas, afectando principalmente mujeres jóvenes (10-30 años). Síntomas: dolor abdominal/pelviano, distensión abdominal, masa palpable, alteraciones menstruales. Signos: abdomen distendido, posible masa anexial. Pueden presentar sangrado vaginal. Factores riesgo: disgenesia gonadal, gónada displásica, antecedente de criptorquidia contralateral. Marcadores elevados: alfafetoproteína (AFP), gonadotrofina coriónica humana (hCG), deshidrogenasa láctica (LDH). Síntomas B menos frecuentes. Edad joven es factor pronóstico favorable versus histología (disgerminoma mejor pronóstico).
Diagnóstico
Ecografía pelviana/TAC abdominopelviano: lesión ovárica heterogénea, potencialmente quística-sólida. Marcadores tumorales (AFP, hCG, LDH) elevados sugieren enfermedad activa. Resonancia magnética pelviana para estadificación. Biopsia/análisis histopatológico confirma tipo germinal (disgerminoma, tumor del seno endodérmico, carcinoma embrionario, coriocarcinoma, teratoma inmaduro). Estadificación según FIGO. Laparotomía/laparoscopia: valoración quirúrgica, biopsia peritoneal, citología peritoneal. PET-CT si enfermedad avanzada.
Diagnóstico diferencial
1) Teratoma maduro (benigno): elementos diferenciados, curso indolente, sin elevación marcadores. 2) Tumores de células de Leydig/Sertoli: producen andrógenos, virilización, curso típicamente indolente. 3) Disgerminoma puro vs. teratoma inmaduro: disgerminoma más radiosensible, mejor pronóstico; ambos en jóvenes. 4) Tumores epiteliales ováricos: edad típicamente >40 años, histología diferente, marcadores serológicos distintos. 5) Metástasis ovárica (linfoma, leucemia): histología característica, afección bilateral frecuente, cuadro sistémico predominante.
Tratamiento
Primera línea: quimioterapia neoadyuvante (BEP: bleomicina 30 U semanal, etopósido 100 mg/m²/día x5, cisplatino 20 mg/m²/día x5; ciclos c/21 días) seguida de cirugía conservadora (preservación de fertilidad en jóvenes: ooforectomía unilateral, histerectomía solo si afectación). Estadios I favorable (tumor <10cm, capsular íntegro, sin ascitis): seguimiento sin quimioterapia adyuvante. Estadios avanzados/alto riesgo: quimioterapia adyuvante post-quirúrgica (3-4 ciclos BEP). Segunda línea: TIP (paclitaxel, ifosfamida, cisplatino) si recurrencia. Derivar a Oncología ginecológica/pediátrica. Preservación fertil-ovocitos pre-tratamiento si posible.